Dres. Mario Stoll ¹, Mariana Lorenzo ¹, Víctor Raggio ¹, Patricia Esperón ¹, Mario Zelarayan ²

1. Área de Genética Cardiovascular de la Comisión Honoraria para la Salud Cardiovascular.
2. Director Ejecutivo de la Comisión Honoraria para la Salud Cardiovascular.
Recibido abril 26, 2011; aceptado mayo 6, 201

La detección de la hipercolesterolemia familiar permite identificar a un grupo poblacional con elevado riesgo genético utilizando la caracterización molecular de mutaciones en el gene del receptor de LDL, detección que es punto de partida para prevenir la enfermedad coronaria temprana. Los cardiólogos deben reconocer a estos pacientes y a sus grupos familiares, puesto que ello constituye una oportunidad de intervención precoz e individualizada. El programa GENYCO (GENes Y COlesterol) intenta revertir la situación de subdiagnóstico y subtratamiento de esta afección en nuestro medio, la que concierne fundamentalmente al adulto joven, existiendo entre 5.000 y 7.000 portadores de la misma. El tratamiento farmacológico con estatinas y otros hipolipemiantes reduce el riesgo de enfermedad coronaria prematura y pospone la cirugía coronaria en 10 a 20 años, consiguiéndose una sobrevida similar al resto de la población. En un programa piloto hemos identificado 245 afectados vivos con esta condición a partir de 71 casos índice, 18% de los cuales es portador de enfermedad coronaria, estando 85% de los hipercolesterolémicos familiares sin diagnóstico ni tratamiento. Esto implica un promedio de 3,1 afectados detectados a partir de cada caso índice por el método de seguimiento familiar en cascada. Se realizó el test molecular en 23 grupos familiares, identificándose 69 portadores de mutaciones en LDLR y 2 en ApoB100, realizándose el asesoramiento genético y médico. Mediante esta iniciativa pretendemos mejorar la detección y el control de estos individuos para de esa forma reducir la enfermedad coronaria precoz.

Correspondencia: Dr. Mario Stoll. Correo electrónico: stoll@montevideo.com.uy