v. 34 n. 1 (2019): Revista Uruguaya de Cardiología
Cartas científicas

Síndrome de Ellis-Van Creveld. Relato de umcaso no Equador

  • Carlos Guamán Valdivieso,
  • Pablo Mantilla Rosero,
  • Carlos Céspedes Guachamboza,
  • Carla Álvarez Pinto,
  • Luis Sánchez Rosero,
Carlos Guamán Valdivieso
Centro Cardiovascular Universitario, Hospital de Clínicas, Universidad de la República. Montevideo, Uruguay
Pablo Mantilla Rosero
Universidad Central de Ecuador. Quito, Ecuador
Carlos Céspedes Guachamboza
Práctica privada. Quito, Ecuador
Carla Álvarez Pinto
Práctica privada. Quito, Ecuador
Luis Sánchez Rosero
Hospital de Especialidades Eugenio Espejo. Quito, Ecuador
Publicado 20-11-2019

Palavras-chave:

SÍNDROME DE ELLIS – VAN CREVELD, CARDIOPATIAS CONGÊNITAS, DISPLASIA ECTODÉRMICA, POLIDACTILIA

Resumo

A síndrome de Ellis-van Creveld é uma esquisita doença autossômica recessiva. É causada por uma mutação no cromossomo 4p16. É caracterizada por quatro sinais típicas: condrodistrofia, polidactilia pós–axial, displasia ectodérmica e cardiopatia congênita. O defeito cardíaco congênito é o principal determinante da mortalidade. Desde que foi descrito em 1940 tenham sido registrados 150 relatos de caso. Na America do Sul existem poucos relatos, e no Equador não se encontrou
nenhum publicado. É apresentado um paciente assintomático de 20 anos que vai para o controle médico de rotina, onde é encontrada uma bulha cardíaca.

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