Vol. 34 Núm. 1 (2019): Revista Uruguaya de Cardiología
Cartas científicas

Síndrome de Ellis-van Creveld. Reporte de un caso en Ecuador

  • Carlos Guamán Valdivieso,
  • Pablo Mantilla Rosero,
  • Carlos Céspedes Guachamboza,
  • Carla Álvarez Pinto,
  • Luis Sánchez Rosero,
Publicado 23-11-2019

Palabras clave:

SÍNDROME DE ELLIS-VAN CREVELD, CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS, DISPLASIA ECTODÉRMICA, POLIDACTILIA

Resumen

El síndrome de Ellis-van Creveld es una rara anormalidad genética autosómica recesiva causada por mutaciones en el cromosoma 4p16. Presenta una tétrada típica: condrodistrofia, polidactilia postaxial, displasia ectodérmica y cardiopatía congénita, siendo esta última la principal determinante de la mortalidad. Desde que fue descrito en 1940, se han registrado 150 casos en la literatura científica; en Sudamérica son pocos los casos registrados y en Ecuador no se encontró ningún caso publicado. Se presenta un paciente asintomático de 20 años que acude a un control médico de rutina donde se evidencia un soplo cardíaco.

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