v. 34 n. 1 (2019): Revista Uruguaya de Cardiología
Cartas científicas

Síndrome de Ellis-Van Creveld. Relato de umcaso no Equador

  • Carlos Guamán Valdivieso,
  • Pablo Mantilla Rosero,
  • Carlos Céspedes Guachamboza,
  • Carla Álvarez Pinto,
  • Luis Sánchez Rosero,
Publicado 23-11-2019

Palavras-chave:

SÍNDROME DE ELLIS – VAN CREVELD, CARDIOPATIAS CONGÊNITAS, DISPLASIA ECTODÉRMICA, POLIDACTILIA

Resumo

A síndrome de Ellis-van Creveld é uma esquisita doença autossômica recessiva. É causada por uma mutação no cromossomo 4p16. É caracterizada por quatro sinais típicas: condrodistrofia, polidactilia pós–axial, displasia ectodérmica e cardiopatia congênita. O defeito cardíaco congênito é o principal determinante da mortalidade. Desde que foi descrito em 1940 tenham sido registrados 150 relatos de caso. Na America do Sul existem poucos relatos, e no Equador não se encontrou
nenhum publicado. É apresentado um paciente assintomático de 20 anos que vai para o controle médico de rotina, onde é encontrada uma bulha cardíaca.

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